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(健康醫療網／記者張玉櫻報導)
家族性高膽固醇血症致壞膽固醇狂飆到500
家豪（化名）是廚師，算不上胖，自從30歲出頭第一次急性心肌梗塞被救回一命，他才知道自己的低密度脂蛋白膽固醇高達400到500(mg/dL)，居然是正常人的4到5倍，這數值意謂著血太油會堵住血管造成硬化狹窄。然而在造成心臟病、腦中風等致命或致癱的後遺症之前，無聲無息無異狀。
家豪在之後的兩年經歷四、五次的氣球擴張術及支架置放，平均每半年就要躺進心導管室打通心血管救命。直到台北榮民總醫院心臟內科主治醫師常敏之診斷家豪罹患家族性高膽固醇血症，媽媽也是家族病患，他更加積極治療，撐了7年多才再次心肌梗塞。上個月，他又覺得胸口悶得像被石頭壓住，再度住院。
幼童膝窩、腳跟、手部關節長脂肪瘤全家診斷出家族性高膽固醇血症
常敏之醫師的另一指標個案是確診時年僅七、八歲的宥宥（化名），宥宥也不胖，膝窩、腳跟、手部關節長出一大片脂肪瘤，家長覺得很奇怪，遍尋名醫，輾轉求診常敏之醫師，診斷出一家子七、八個家族病患。從那之後，宥宥吃下肚的每口食物、每顆藥，都有家長盯著看，脂肪瘤慢慢消失。後來宥宥長大了，跟同學聚餐外食，忙著課業忘記吃藥，最近低密度脂蛋白膽固醇數值飆到400多。
常敏之醫師估計，全台有4萬到5萬個家族性高膽固醇血症病患，但僅有400多人登記在案，有待衛教促進民眾認知，並透過篩檢與基因檢驗找出潛在病患，及早發現及預防治療。
他指出，這種家族疾病的致病基因以LDLR突變最多，國內找到LDLR的基因突變點大約有50多個；其遺傳模式是顯性，像家豪只遺傳到父親或母親之一的致病基因者，稱為「異合子家族性高膽固醇血症」，低密度脂蛋白膽固醇數值約為一般人的2倍以上，心血管疾病的發病年齡比一般人提早10年，大約40歲。
宥宥的家人是異合子，全家只有他同時遺傳到父母雙方的致病基因，稱為「同合子家族性高膽固醇血症」，包括他，在台灣已知有30人。他們如果不治療，低密度脂蛋白膽固醇數值是正常的4倍以上，甚至暴衝到800至900，提前20年發病。
第二種致病基因ApoB在國內找到2個突變點，病患人數極少。至於PSCK-9致病基因，國內尚未發現。
常敏之醫師正為部分患者申請皮下注射的針劑新藥。他說，病患們已將史達汀(Statins)吃到最大劑量還不夠，現在有機會每兩週追加一針新藥，為低密度脂蛋白膽固醇數值100、曾發生心血疾病者為70的控制目標而努力。
下面附上一則新聞讓大家了解時事
中國時報【陳祐誠╱台北報導】
還在煩惱去哪迎接2017年第一道曙光嗎？交通部觀光局彙整全台國家風景區內賞夕陽、跨年及迎曙光活動資訊，並推薦周邊景點、在地美食及伴手禮，希望民眾把握新年第一個連續假期，規畫出遊行程，許下新年新希望。
許多民眾已看慣了跨年煙火，漸漸想遠離都市塵囂，觀光局為配合不同市場需求，每年在北、中、南部風景區舉辦活動，讓民眾親近大自然，更區分出賞夕陽、跨年、看日出等行程。
觀光局表示，想欣賞2016年最後一道夕陽的民眾，可考慮到雲嘉南濱海國家風景區的北門鹽田體驗戰鼓表演，或前往澎湖西嶼觀音亭，目送今年最後一抹夕陽。
選擇跨年的民眾，可參加全台最高的梨山歲末迎新，欣賞原住民熱情舞蹈，順道前往谷關泡溫泉；南部則有屏東跨年晚會，邊享受東港美食，邊欣賞大鵬灣國家風景區的潟湖美景。
此外，觀光局共有7個國家風景區辦理迎曙光活動，包括台東三仙台、東北角福隆海水浴場、南投日月潭金龍山、嘉義阿里山、台南市二寮等地。離島部分，馬祖東莒燈塔有升旗典禮，在百年歷史的國家2級古蹟燈塔與福正沙灘美景陪伴下，迎接新年賞日出。
從2002年舉辦至今的「阿里山日出印象跨年音樂會」，總吸引成千上萬民眾摸黑上山守候，今年以「與新年第一個太陽，一路（16）瘋狂到一起（17）」為主題，由主秀樂團「樂興之時管絃樂團」，展開一場高海拔、高品質、高水準的「三高」音樂會。
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